折耳猫什么性遗传病?

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目前发现的遗传病有听力障碍、心脏病,还有最近比较火的脊柱弯曲,叫做猫传腹(不是传染病!不是传染病!不是传染病!) 先说下导致折耳猫出现遗传病的基因位点。

FGF10 和 FGFR2 在人类基因组中分别编码成纤维细胞生长因子-10和成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2)。这两个基因在耳朵的发育过程中起到非常重要的作用,而它们的突变会导致先天性听力障碍。 FGF10 的突变会导致小猫从出生时就患有严重的听力损失——这种缺陷通常无法治愈且会导致失聪。这些小猫通常会有严重的大脑损伤,并且可能会死于窒息。 FGFR2 的突变也会导致听力损失,但比 FGF10 稍晚出现;虽然会造成一定损害,但是一般可以治愈。

目前发现导致折耳猫患遗传病的基因位点是位于 3号染色体上的 FGF5 和 FGF6 基因,其中 FGF5 的突变会导致猫咪患上遗传病,而 FGF6 的突变则与遗传病不相关的骨骼异常有关。

FGF5 基因会形成成纤维细胞生长因子 5 ( FGF5 )蛋白,而该蛋白是一种重要的信号分子,在耳部发育过程中起着至关重要的作用。当 FGF5 无法发挥作用时,就会导致耳部的结构无法正常发育,从而导致耳聋。 目前,研究人员已经发现了 8 种不同的 FGF5 突变,这些突变会导致不同类型的听力丧失。较严重的突变类型会伴随着大脑永久性的听力丧失,此类听力丧失被称为感音神经性聋(SNHL)。 除了会导致听力丧失外,FGF5 还会影响牙胚的形成和牙齿的生长,导致牙釉质形成不足;还会影响眼睛的发育,导致屈光不正(近视、远视等)。

虽然 FGF5 基因的突变会导致诸多疾病,但是这种基因仅会在小猫中观察到拷贝数突变,因此人类的 FGF5 基因是正常存在的。 相较于 FGF5 来说,FGF6 更为复杂。这个基因会产生 7 个不同的蛋白质,而且不同的蛋白产物会有着不同的功能。不过,所有的蛋白产品都会参与软骨细胞的增殖。 而当软骨细胞受到刺激时会过度分化并且产生异常的骨组织,从而造成骨骼畸形。

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